1.Yleistä
Hypertrofinen kardiomyopatia esiintyy noin puolessa tapauksista
useammalla perheenjäsenellä, ja se periytyy vallitsevasti, mikä
merkitsee että suvuttain esiintyessään hypertrofinen kardiomyopatia
periytyy noin puolelle tautia sairastavan lapsista.
Hypertrofinen kardiomyopatia syntyy sydänlihaksen supituvan osan,
sarkomeerin, valkuaisaineita koodaavien perintötekijöiden eli
geenien virheiden seurauksena. Nykyään tunnetaan yli
450 tautia aiheuttavaa virhettä yhteensä
kymmenestä eri sarkomeeriproteeineja koodaavasta
perintötekijästä ( b-myosiiniraskasketju-, a -tropomyosiini-,
troponiini T,I,ja C-geenistä, myosiinia sitovasta proteiini C-,
essentiaalisesta ja säätelevästä myosiinikevytketju- ja a-aktiini-
ja titiinigeenistä).Nykyään tunnetut geenivirheet selittävät noin
40% kaikista tautitapauksista. Muualla maailmassa yleisimmin
hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavat virheet
b-myosiiniraskasketju-, myosiinia sitovassa proteiini C- ja
troponiini T-geeneissä.
Suomessa hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavat
yleisimmin kaksi valtamutaatiota myosiinia sitovassa proteiini C-
ja a-tropomyosiinigeenissä. Muualla yleiset
b-myosiiniraskasketjugeenin virheet ovat Suomessa harvinaisia, eikä
troponiini T-geenin virheitä ole löydetty lainkaan.
2. Taudin synty
Hypertrofinen kardiomyopatia syntyy sydänlihaksen supistuvan osan,
sarkomeerin, rakennevalkuaisaineen poikkeavuuden seurauksena.
Taudin kehittymistapaa ei vielä täysin tunneta, mutta
nykykäsityksen mukaan poikkeava valkuaisaine sitoutuu sarkomeeriin,
tai valkuaisainetta syntyy liian vähän, mikä haittaa
sarkomeerin normaalia rakennetta ja toimintaa ja johtaa sarkomeerin
supistuvuuden muutoksiin ja sydänlihaksen paksuuntumiseen.
Hypertrofiselle kardiomyopatialle on ominaista hyvin
vaihteleva taudinkuva. Vaikea hypertrofinen kardiomyopatia ilmenee
joskus jo lapsuudessa, mutta useimmiten sydänlihas paksuuntuu vasta
murrosiässä, yleensä 16.-20. ikävuoteen mennessä, eikä sydänlihas
yleensä enää aikuisiässä paksuunnu. Osalla potilaista, joilla
todetaan hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttava
perintötekijämuutos, ei voida todeta lainkaan sydänlihaksen
paksuuntumaa, jolloin puhutaan terveistä geenivirheen kantajista.
Hypertrofisen kardiomyopatian taudinkuvaan vaikuttaa tautia
aiheuttava geenivirhe. Osaan b-myosiiniraskasketjugeenin virheistä
liittyy vaikea taudinkuva. Itä-Suomessa yleiset myosiinia sitovan
proteiini C- geenin virheet ovat tavallisesti hyvälaatuisia ja
a-tropomyosiinigeenin virheet ovat vaikeusasteeltaan välimuotoisia.
Toisaalta taudin vaikeusaste vaihtelee potilaasta toiseen samankin
geenivirheen aiheuttamissa tautitapauksissa jopa saman perheen
sisällä. Toistaiseksi tunnetaan huonosti ne tekijät, jotka
aiheuttajageenivirheen ohella vaikuttavat taudin vaikeusasteeseen.
3. Sydämen rakenteen ja toiminnan poikkeavuudet
Sydänlihaksen paksuuntuminen on hypertrofisen kardiomyopatian
olennainen piirre. Paksuuntuman aste vaihtelee huomattavasti
potilaasta toiseen. Kammioväliseinän paksuuntuma 15 mm (normaali 11
mm tai vähemmän) ilman muuta sydänlihasta paksuntavaa sairautta
kuten verenpainetautia on hypertrofisen kardiomyopatian
taudinmäärityksen peruste. Jos suvusta on kuitenkin aiemmin
löydetty hypertrofista kardiomyopatiaa sairastava potilas, riittää
jo 13 mm sydänlihaspaksuuntuma taudinmääritykseen. Lievissä
tapauksissa sydänlihaksen paksuus on alle 20 mm, vaikeimmissa
tapauksissa jopa yli 30 mm.
Paitsi sydänlihaksen paksuuntumaa, hypertrofiseen kardiomyopatiaan
liittyy sydänlihaksen jäykkyyttä, joka vaikeuttaa sydämen
laajenemista sydämen täyttövaiheen aikana (ns. diastolinen
dysfunktio). Tätä piirrettä pidetään tautiin liittyvän
hengenahdistusoireen syynä. Sydämen supistumisvireys on yleensä
normaali, jopa normaalia vilkkaampi. Sydämen laajeneminen ja
supistumisvireyden lasku kehittyy hyvin pienelle osalle potilaista.
Noin neljänneksellä hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista
todetaan vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtauma, joka syntyy
sydämen supistuessa voimakkaasti ja työntäessä hiippaläppäpurjeita
kohti paksuuntunutta kammioväliseinämää. Usein hiippaläpässä
todetaan rakenteellisia muutoksia ja lievä hiippaläppävuoto on
yleinen.
Sydänlihaksen paksuuntumaan liittyy usein sydänlihaksen hapenpuute
rasituksen yhteydessä.
4. Oireet ja löydökset
Potilaiden oireiden vaikeusaste vaihtelee
oireettomuudesta vaikeisiin sydämen vajaatoiminta- ja
rytmihäiriöoireisiin. Suurimmalla osalla potilaista taudinkuva on
lievä. Tyypillisiä oireita ovat rasituksessa ilmaantuva
hengenahdistus, heikentynyt rasituksen sieto, rytmihäiriöt ja
tajunnan häiriöt.
Lääkäritutkimuksessa todetaan usein, mutta ei suinkaan aina,
poikkeava sydämen kuuntelulöydös.
5. Konetutkimuslöydökset
Sydänfilmi eli EKG on useimmiten, mutta ei aina
poikkeava. Sydämen kaikukuvauksessa nähdään sydänlihaksen
paksuuntuman aste, sydämen koko, supistusvireys ja mahdollisesti
esiintyvät läppämuutokset ja ulosvirtauskanavan ahtauma.
6. Hoito ja seuranta
Suuri osa potilaista on oireettomia tai vähäoireisia, eivätkä he
tarvitse lääke- tai muuta hoitoa. Ajan myötä rytmihäiriö- yms.
ongelmia saattaa kuitenkin ilmaantua, joten seurantaa
sydänlääkärillä muutaman vuoden välein suositellaan. Myös terveitä
geenivirheen kantajia tulisi seurata sydämen ultraäänitutkimuksella
noin 5 vuoden välein.
Jos potilaalla on selviä rasitushengenahdistus-, rasitusrintakipu-,
tai rytmihäiriöoireita, on syytä aloittaa lääkitys, tavallisesti
beeta- tai kalsiumsalpaaja. Niille harvoille potilaille, joilla on
sydämen vajaatoiminta, tulee aloittaa sydämen
vajaatoimintalääkitys.
Potilaan lapset, sisarukset ja harkinnan mukaan vanhemmat
tulisi tutkia sydämen ultraäänitutkimuksella hypertrofisen
kardiomyopatian poissulkemiseksi.
7. Ennuste
Suurimmalla osalla hypertrofista kardiomyopatiaa
sairastavista on hyvä ennuste, joka vastaa terveiden saman ikäisten
ennustetta. Oireettomien ja vähäoireisten potilaiden ennuste on
yleensä hyvä, samoin kuin niiden, joilla on lievä sydänlihaksen
paksuuntuma. Pienellä osalla potilaista on kuitenkin lisääntynyt
pahanlaatuisten rytmihäiriöiden riski. Riskiarvioon kuuluu potilaan
haastattelu, sydämen ultraäänitutkimus, sydänfilmin
pitkäaikaisrekisteröinti, kliininen rasituskoe,
kammiopeptiditason (NT-proBNP) mittaus ja
mahdollisuuksien mukaan perintötekijätutkimus. Jos potilaalla on
todettu pahanlaatuinen rytmihäiriö (pitkittynyt kammiotakykardia,
kammiovärinä) tai hänet on elvytetty sydänpysähdyksestä, hänelle
tulee asentaa rytmihäiriötahdistin, joka hoitaa mahdollisesti
uusiutuvat rytmihäiriöt. Rytmihäiriötahdistimen asentamista tulee
myös harkita, jos potilaalla on useita pahanlaatuisen rytmihäiriön
taustatekijöitä, kuten hypertrofisen kardiomyopatian aiheuttamia
sydänperäisiä äkkikuolemia suvussa, tajuttomuuskohtauksia, huono
rasituksensieto ja laskeva verenpainevaste kliinisessä
rasituskokeessa, vaikea sydänlihaksen paksuuntuma tai
pahanlaatuiseksi tiedetty perintötekijämuutos taudin
aiheuttajana.
Johanna Kuusisto
Ma. kardiologian professori
KYS, sydänkeskus
Päivitetty 4.6.2010
