Sairauden syntymekanismit
Kysymyksessä on mystinen sydänlihassairaus, jonka syy(t)
yksittäisen potilaan kohdalla hyvin usein jää tuntemattomaksi tai
arvailujen varaan. Sairauden syntymekanismeista on esitetty useita
teorioita. Eräs luokitus on WHO:n tekemä, ja sen mukaan sairaus
voidaan karkeasti jakaa syntymekanisminsa suhteen neljään
pääluokkaan:
1. syy tuntematon (pääosa)
2. perinnöllinen tai suvussa kulkeva,
3. virustulehduksen ja/tai siihen liittyvän elimistön
puolustusreaktion synnyttämä,
4. alkoholin tai muiden sydänlihakselle myrkyllisten aineiden
aiheuttama (esim. syöpälääkkeet).
Jotta tauti voidaan luokitella dilatoivaksi kardiomyopatiaksi,
pitää sulkea pois koko joukko muita sydänlihassairauksia, jotka
voivat aiheuttaa samanlaisen taudinkuvan. Näistä tärkein sairaus on
sepelvaltimotauti, jota tavataan noin 10 %:lla niistä potilaista,
jotka alunperin ovat saaneet dilatoivan kardiomyopatian diagnoosin.
Myös muita poissuljettavia sairauksia on paljon: aktiivinen
sydänlihastulehdus, kilpirauhassairaudet, diabetes, eräät kertymä-
ja sidekudossairaudet, verenpainetauti ja läppäviat. Runsas
alkoholinkäyttö voi aiheuttaa dilatoivan kardiomyopatian
taudinkuvan. Tällöin alkoholin käytön lopettaminen usein parantaa
tilannetta radikaalisti toisin kuin muista syistä johtuvassa
kardiomyopatiassa.
On arvioitu, että jopa 30 % taudista olisi perinnöllistä
luonteeltaan ja kulkisi näin ollen suvuittain. Yleisin
periytymismuoto on se, että joku tai jotkut yksilöt potilaan
suvusta (vanhemmista, sisaruksista tai lapsista) sairastuvat.
Joskus sairaus voi olla alkavaa muotoa ja täysin oireetonkin niin,
että se paljastuu vasta ajan kanssa tai tarkemmissa tutkimuksissa.
Näin ollen mahdollisesta periytyvyydestä on joskus vaikea sanoa
mitään. Toistaiseksi on löytynyt vasta muutamia taudin syntyä
selittäviä geenivirheitä yksittäisistä suvuista, vaikka tutkimus
tässä suhteessa on hyvin vilkasta.
Varmaa on, että dilatoivan kardiomyopatian syyt ovat moninaiset,
jolloin taudin perimmäisen syyn selvittely yksilökohtaisesti on
vaikeaa, etenkin kun perinnöllisyydestä tiedetään toistaiseksi niin
vähän.
On myös luultavaa, että taudin luokittelu tulee muuttumaan, kunhan
tutkimus tuo mukanaan uutta tietoa taudin syistä.
Oireet ja löydökset
Aika usein sairaus etenee hiipien ja oireettomana tiettyyn
pisteeseen saakka, jolloin vajaatoimintaoireet saattavat laueta
päälle hyvinkin äkkiä. Joskus esim. infektio laukaisee oirekuvan
pahenemisen. Kaiken kaikkiaan oireet ovat yleisiä sydämen
vajaatoiminnan oireita, joista tavallisimpia ovat yleinen väsymys
ja fyysisen suorituskyvyn lasku, hengenahdistus, turvotukset ja
rytmihäiriöt.
Yleisimmät löydökset ovat sydämestä kuuluva sivuääni, keuhkojen
rahinat ja alaraajaturvotukset. EKG (sydänfilmi) on lähes aina
poikkeava, röntgenkuvassa nähdään sydänvarjon suureneminen ja/tai
keuhkojen verisuonikuvioituksen lisääntyminen (nestettä
keuhkoissa). Tärkeä tutkimus on sydämen ultraäänitutkimus, jossa
voidaan todeta sydänkammiolaajentuma, supistumisen heikkous ja
mahdolliset liitännäisläppävuodot. Ultraääntä voidaan käyttää myös
hoitovasteen arvioinnissa, koska tutkimus on nopea ja potilasta
vähän rasittava. Usein diagnostiikassa tarvitaan myös muita, ns.
invasiivisia, sydäntutkimuksia kuten sepelvaltimoiden
varjoainetutkimusta, sydänlihaksen koepalan ottoa ja
rytmihäiriötutkimuksia.
Ennuste
Ennuste määräytyy yleensä sydämen vajaatoiminnan asteen
mukaan: mitä vaikeampi sydämen pumppaustoiminnan häiriö on ,sitä
huonompi ennuste on. Potilaat voivat menehtyä yleensä kahdella
mekanismilla: vajaatoimintaoireisto pahenee pikku hiljaa
hallitsemattomaksi tai sitten potilaat kokevat ns. äkkikuoleman,
jolloin kuolinsyynsyynä on pahanlaatuinen, sydänpysähdykseen
johtava rytmihäiriö. Rytmihäiriötapahtuman ennustaminen yksittäisen
potilaan kohdalla on usein varsin vaikeata. Ennuste on joka
tapauksessa parantunut viime vuosina selvästi uusien hoitomuotojen
ansiosta.
Hoito
Lääkehoito noudattelee samoja linjoja kuin sydämen vajaatoiminnassa
muutenkin. Diagnoosin varmistuttua kaikkien merkittävästä
pumppaustoiminnan häiriöstä kärsivien potilaiden (jopa
oireettomien) tulisi käyttää ns. ACE- estäjiä ja beetasalpaajia,
jotka molemmat lääkeryhmät tutkimusten mukaan parantavat potilaiden
vointia ja lisäävät keskimääräistä elinikää. Oireenmukaisina
lääkkeinä tarvitaan usein nesteenpoistolääkitystä (diureetteja,
spironolaktonilla myös positiivinen ennustevaikutus vaikeassa
vajaatoiminnassa). Muita käyttökelpoisia lääkkeitä ovat digitalis,
ns. ATII- salpaajat, pitkävaikutteiset nitrovalmisteet ja joskus
amiodaroni (rytmihäiriölääke). Pääsääntöisesti rytmihäiriöiden
hoitoon käytetään ym. beetasalpaajia. Jos verenpaine on koholla,
voidaan käyttää myös amlodipiinia, joka on ns. Ca-estäjäryhmään
kuuluva lääkeaine. Lääkehoito täytyy toteuttaa aina yksilöllisesti
ja tarkasti potilasta kontrolloiden yleensä normaalia pienempiä
lääkeannoksia käyttäen. Näin hoidon menestyksellinen toteuttaminen
vaatii lääkäriltä kokemusta ja potilaalta kärsivällisyyttä.
Aika usein potilaat tarvitsevat pysyvän sydäntahdistimen, joko
normaali tahdistimen tai sitten ns. rytmihäiriötahdistimen:
Rytmihäiriötahdistinten asentaminen on yleistymässä, koska ne
näyttävät parantavan ainakin pahanlaatuisille rytmihäiriöille
alttiiden potilaiden ennustetta. Ongelmana tässä suhteessa on
laitteiden kallis hinta.. Nuoremmille (yleensä alle 60-vuotiaat)
potilaille voidaan harkita sydämensiirtoa, mikäli oirekuva muuttuu
erittäin vaikeaksi ja hallitsemattomaksi eikä siirrolle ilmene
muita esteitä. Suurimpana ongelmana tässä toiminnassa on
valtakunnallisesti ja myös maailmanlaajuisesti siirtosydämien suuri
puute. Luotettavia keinosydämiä ei vielä ole olemassa.
Tutkimus Kuopion yliopistollisessa sairaalassa
Kuopion yliopistollisessa sairaalassa (KYS) on meneillään iso
tutkimusprojekti kardiomyopatioista. Dilatoivan kardiomyopatian
projekti on yhteistyöprojekti Helsingin yo-sairaalan kanssa.
Projektin tarkoituksena Kuopiossa on diagnostisoida kaikki
Pohjois-Savon alueen dilatoivaa kardiomyopatiaa sairastavat
potilaat ja tutkia heidät perusteellisesti. Tutkimuksessa pyritään
selvittelemään sairauden syntymekanismeja (erityisesti
periytyvyyttä) ja ennustetta modernein tutkimusmenetelmin. Samalla
pyritään selvittämään potilaiden sukuhistoria, ja mikäli
kysymyksessä näyttäisi olevan suvuittain kulkeva tautimuoto myös
tutkimaan lähisukulaiset oireettomien mutta tautisten henkilöiden
löytämiseksi. Potilaiden jatkoseuranta tapahtuu myös
pääsääntöisesti KYS:ssä.
Tutkimuksen puitteissa olemme löytäneet reilut 70 potilasta, jotka
on hyväksytty tutkimusryhmään. Tarkoissa osastotason tutkimuksissa
on käynyt jo yli 50 potilasta, joten tutkimus perusselvitysten
suhteen jatkuu vielä vuonna 2002. Uusia potilaita löytyy koko ajan.
Tutkimustuloksia on vastikään ryhdytty analysoimaan.
Perinnöllisyystutkimuksista on saatu tuloksia, jotka varmasti
herättävät suurta mielenkiintoa kansainvälisestikin. Aiheesta on
valmisteilla yksi väitöskirja.
Tutkimus on laajentunut tässä vaiheessa Helsinkiin, ja jatkossa
projektista on tarkoituksena tehdä kansallinen. Alustavasti on
keskusteltu myös valtakunnallisen kardiomyopatiarekisterin
luomisesta.
Keijo Peuhkurinen
Kardiologian professori,
Kuopion yliopisto
