Pieniin sydänsairausryhmiin kuuluu muun muassa potilaita, jotka sairastavat sydänsarkoidoosia, pulmonaalihypertensiota, periytyvää rytmihäiriösairautta, familiaalista hyperkolesterolemiaa, aortan sairauksia sekä potilaat, joilla on reumasairauksiin tai metabolisiin kertymäsairauksiin liittyviä sydän- ja verisuonisairauksia. Potilasryhmien koko vaihtelee muutamista kymmenistä muutamaan tuhanteen.
Sydänliiton toiminnan perustana on harvinaisempia sydänsairauksia sairastavien potilaiden oikeus samantasoiseen sairauden ehkäisyyn, taudin määritykseen ja hoitoon kuin muillakin potilailla.
Harvinaisilla sairauksilla on paljon yhteneviä piirteitä. Ne ovat usein kroonisia, eteneviä, rappeuttavia, invalidisoivia ja henkeä uhkaavia sairauksia. Tietoisuus näistä sairauksista on myös puutteellista. Terveydenhuollon ammattihenkilöstö tuntee huonosti nämä sairaudet. Suuri yleisö ei tiedä tällaisia sairauksia olevan olemassakaan. Tietämättömyyden vuoksi syntyy väärinkäsityksiä ja ennakkoluuloja. Lääketieteellisen tiedon ja asiantuntijuuden puute johtaa usein taudin toteamisen ja hoidon aloituksen viivästymiseen, edellyttäen että hoitoa on saatavilla tai ylipäätänsä olemassa.
Vain murto-osaan harvinaisista sairauksista löytyy tällä
hetkellä spesifinen lääkehoito. Huolimatta siitä, että Euroopan
Unioni antoi jo vuonna 1999 niin sanotun harvinaislääkeasetuksen,
on harvinaisten sairauksien hoitoon käytettävien lääkkeiden
kehitystyö edelleen niukkaa.
Muita yhteneviä piirteitä näille sairauksille ovat kuntoutuksen ja
vertaistuen sekä ymmärrettävän potilas informaation puute. Myös
taloudellisen ja sosiaalisen syrjäytymisen riski näillä potilailla
on suuri.
Lisääntynyt tietämys sairauksien perinnöllisyydestä on selkeyttänyt sairauksien toteamista. Nuoren henkilön sairauden syyn selviäminen voi pelastaa potilaan ja samalla hänen sukulaisensakin hengen.
Linkit
www.harvinaiset.fi
Järjestöjen yhteistyöverkosto harvinaisten sairaus- ja
vammaryhmien hyväksi
www.rarelink.fi
Pohjoismainen harvinaisten sairauksien ja toimijoiden
linkkikokoelma
www.orpha.net
Verkkosivusto missä runsaasti tietoa harvinaisista
sairauksista ja lääkkeistä englannin kielellä
www.eurordis.org/
Euroopan harvinaisten sairauksien kattojärjestö
