Näiden sairauksien diagnosointi tapahtuu pääasiassa esitietojen, kliinisen tutkimuksen, laboratoriokokeiden ja eri kuvantamistutkimusten perusteella. Osassa tapauksia saattaa geenitesteistä olla hyötyä sairauden toteamisessa.
Epäiltäessä periytyvää sairautta, on suositeltavaa tehdä kliininen tutkimus myös potilaan ensimmäisen asteen sukulaisille. Joissakin tapaukissa geenitestien avulla voidaan löytää myös suvun oireettomat geenivirheen kantajat ja antaa heille asianmukainen ohjaus rytmihäiriöitä ehkäisevistä varotoimista. Toisaalta vaikka geenivirhettä ei potilaalta löydetä, on sairaus kuitenkin mahdollinen, sillä kaikkia periytyvän rytmihäiriön aiheuttavia geenivirheitä ei tunneta.
Kaikki periytyvää rytmihäiriötä sairastavat tarvitsevat säännöllistä seurantaa ja asianmukaista ohjausta varotoimiin.
