Sairauden muut käytetyt nimitykset, lyhenteet
Perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys,
katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia, CPVT
Yleisyys
Suomessa perinnöllistä monimuotoista kammiotiheälyöntisyyttä
sairastavia potilaita on todettu tähän mennessä runsaat sata.
Sairauden piirteet (oireet/löydökset)
Sairauden oireena on rasituksen laukaiseman rytmihäiriön aiheuttama
tajunnanmenetyskohtaus tai äkkikuolema. Rytmihäiriökohtauksen voi
aiheuttaa sekä fyysinen että psyykkinen rasitus. Rytmihäiriö on
monimuotoinen kammiotiheälyöntisyyskohtaus, joka voi johtaa
kammiovärinään. Sairauden oireet alkavat tavallisimmin kouluiässä
tai nuoruudessa, harvoin alle kouluikäisillä.
Sydämen kuuntelulöydös, rakenne, sydänsähkökäyrä levossa ja elektrofysiologinen tutkimus ovat yleensä normaaleja. Sairaus tulee esille sydänsähkökäyrä- eli EKG-tutkimuksissa vain sykkeen noustessa riittävästi. Toteamisessa käytetään rasituskoetta, jonka aikana rekisteröidään sydänsähkökäyrää.
Mikä aiheuttaa katekoliamiiniherkän monimuotoisen kammiotiheälyöntisyyden?
Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys johtuu perinnöllisestä sydänlihassolujen kalsiumaineenvaihdunnan häiriöstä. Kalsiumin poikkeava vapautuminen solunsisäisistä varastoista aikaansaa muutoksia sydänlihassolujen sähköiseen toimintaan. Tästä johtuvat rasituksessa ilmenevät rytmihäiriöt. Oireyhtymää aiheuttavia perintötekijöitä eli geenejä tunnetaan tällä hetkellä kaksi, joissa kummassakin tunnetaan useita tautia aiheuttavia mutaatioita. Kaikkia aiheuttajageenejä ei tunneta. RYR2 -geenin muutokset periytyvät vallitsevasti ja kalsekvestriinigeenin muutos yleensä peittyvästi.
Diagnostiikka
Sairauden toteaminen perustuu rasituskokeessa
aikaansaatuun sykkeen nousuun ja sen aikana ilmaantuvaan runsaaseen
kammiolisälyöntisyyteen. Vaikka tauti on perinnöllinen ja vika on
olemassa syntymästä saakka, voivat rytmihäiriöt ilmetä vasta
myöhemmällä lapsuusiällä. Tämän takia tautia kantavaksi todetun
vanhemman lapsia seurataan säännöllisesti rasituskokeella
kouluiästä alkaen aikuisikään asti.
Levossa otettu sydänsähkökäyrä (EKG) ja sydämen kuvantamistutkimusten tulokset ovat yleensä normaaleja.
Osalla potilaista sairaus voidaan varmistaa geeni- eli DNA -tutkimuksin. DNA -tutkimuksesta ei ole apua kaikille taudin toteamisessa, koska kaikkia oireyhtymää aiheuttavia geenejäkään ei tunneta. Geenimuutoksen löytyminen suvussa helpottaa sen jälkeen oireettomien sukulaisten tutkimista. Negatiivinen DNA -tutkimuksen löydös ei merkitse taudin puuttumista henkilöllä, jolla on todettu taudille ominaiset rytmihäiriöt eikä DNA -tutkimuksesta ole apua, jollei suvun mutaatiota tunneta ennestään.
Sukulaisten tutkiminen
Sukulaisten tutkiminen on tärkeää oireettomien sairauden kantajien
löytämiseksi. Näin voidaan ennalta ehkäistä vakavia rytmihäiriöitä.
Seulontatutkimuksiin kuuluvat rasituskoe ja oireiden
kartoittaminen. Sukulaisten tutkiminen helpottuu, jos suvusta on
löytynyt geenimuutos.
Sukulaisten tutkiminen tulisi muistaa myös äkkikuoleman jälkeen,
jos ruumiinavauksessa kuolinsyyksi todetaan periytyvä
rytmihäiriösairaus.
Hoito ja kuntoutus
Kaikki oireyhtymän kantajat hyötyvät neuvonnasta ja
tarvitsevat yksilöllisen hoidon tarpeen arvion. Rytmihäiriöiden
estoon käytetään jatkuvaa ja pysyvää beetasalpaajalääkitystä. Sitä
käytetään myös oireettomille sairautta kantaville, joilla on
todettu rytmihäiriötaipumus. Lääkkeen säännöllinen ja jatkuva
käyttö on erityisen tärkeää, koska suojavaikutusta on vain silloin,
kun lääkettä on elimistössä. Rytmihäiriötahdistin, joka kykenee
pysäyttämään rytmihäiriön, asennetaan yleensä kammiovärinästä
elvytetyille tai jos beetasalpaajalääkitys osoittautuu
tehottomaksi.
Rytmihäiriöille altistavien tekijöiden välttäminen
Uimista, voimakasta fyysistä ponnistelua, urheilua ja
äkillisiä pelästymisiä tulee välttää. Runsas kahvin juominen voi
altistaa rytmihäiriöille.
Vältettäviä lääkkeitä ovat kofeiini ja astman hoitoon käytettävä teofylliini.
Ennuste
Katekolinamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys
on pahanlaatuinen rytmihäiriösairaus, joka vaatii aina hoitoa.
Hoitamattomana sairauteen liittyy suuri riski saada
hengenvaarallinen rytmihäiriö. Riski on erityisen suuri, jos
aiemmin on esiintynyt kammioperäisiä tiheälyöntisyyskohtauksia,
tajunnanmenetys tai sydänpysähdys.
Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys
Suomessa
Sairauden tutkimukset kuuluvat sydänsairauksien erikoislääkäreille
eli kardiologeille.
Järjestöt, toimijat ja muu tukitoiminta
Sydänlapset ja -aikuiset ry:ssä toimii pitkä QT -jaos.
Toimintaryhmä antaa tietoa, suunnittelee ja toteuttaa
valtakunnallista vertaistukitoimintaa perinnöllisiä
rytmihäiriösairauksia sairastaville.
Yhteyshenkilönä Marja Siltanen-Vatanen,
marja.siltanenvatanen(at)gmail.com,
www.sydanlapsetja-aikuiset.fi
Suomen Sydänliitto järjestää perinnöllisiä rytmihäiriösairauksia sairastaville ja heidän perheilleen vuonna 2010 kuntoutuskurssin. Yhteyshenkilönä asiantuntijasairaanhoitaja Sami Kaivos, sami.kaivos(at)sydanliitto.fi, www.sydanliitto.fi, puh. 09-752 7521 (keskus)
