Luokitukset
ICD-10: E83.1 Hemokromatoosi
I43.1*E83.1 Aineenvaihduntasairauteen liittyvä sydänlihassairaus
OMIM: 235200 Klassinen hemokromatoosi
602390 Juveniili hemokromatoosi
Sairauden muut käytetyt nimitykset, lyhenteet
Raudanvarastoitumistauti
Yleisyys
Hemokromatoosin geenimuutosta kantaa joka 10. suomalainen, mutta heistä vain alle kolmasosa saa hemokromatoosin oireita tai elinvaurioita. Hemokromatoosin aiheuttama merkittävä sydänlihasvika on käytännössä harvinainen.
Sairauden piirteet (oireet/löydökset)
Sairauden oireet ovat monimuotoisia ja ne alkavat hiljalleen.
Oireita voivat olla väsymys, nivelkivut, seksuaalisen halun
väheneminen, ihon tummuminen ja mahakivut. Hemokromatoosin
aiheuttaman sydänlihassairauden eli kardiomyopatian oireita voivat
olla hengenahdistus, rasituksen siedon heikkeneminen, huimaus,
rytmihäiriöt tai tajunnanmenetykset. Oireet ilmenevät usein vasta
keski-iässä.
Elimistön ylimääräinen rauta kerääntyy ensimmäiseksi maksaan.
Kohonneet maksaverikokeiden arvot voidaan usein todeta jo sairauden
oireettomassa vaiheessa. Sairauden kestettyä pidempään maksavaurio
voi johtaa maksakirroosiin ja maksasyöpään. Haiman vahingoittuminen
aiheuttaa diabeteksen.
Useat yksilölliset ominaisuudet ja elintavat vaikuttavat taudin
puhkeamiseen. Miehillä oireita on useammin kuin naisilla ja ne
alkavat aikaisemmin. Syynä on kuukautisvuotoihin ja raskauksiin
liittyvät raudan menetykset. Verenluovutukset voivat vähentää
oireita. Alkoholi ja viruksen aiheuttamat maksatulehdukset voivat
taas aikaistaa taudin puhkeamista.
Mikä aiheuttaa hemokromatoosin
Hemokromatoosissa raudan imeytymisen säätely ohutsuolessa on
häiriintynyt ja elimistöön kertyy hitaasti ylimääräistä rautaa.
Rautakertymä vaurioittaa kudoksia maksassa, haimassa,
sydänlihaksessa ja nivelissä.
Sydämessä rautakertymä johtaa pumppaustoiminnan heikkenemiseen ja
voi aiheuttaa sähköisen toiminnan häiriöitä johtoradoissa tai
rytmissä.
Sairauden syy voi olla perinnöllinen tai liittyä verensiirroista
kertyneeseen ylimääräiseen rautaan, kroonisiin maksasairauksiin tai
alkoholin liikakäyttöön. Perinnöllistä hemokromatoosia tunnetaan
neljä eri tyyppiä. Tyypin 1 eli klassinen hemokromatoosi on yleisin
ja periytyy peittyvästi. Tyypin 2 hemokromatoosi eli juveniili
hemokromatoosi on erittäin harvinainen, mutta siinä vaikea
sydänsairaus on yleinen.
Diagnostiikka
Elimistön suurentuneet rautavarastot voidaan määrittää
verikokeilla. Hemokromatoosi diagnoosi varmistetaan geenitestillä.
Jos geenimuutosta ei löydy sairaus varmistetaan maksasta
otettavalla koepalalla tai maksan magneettikuvauksella.
Sydänsähkökäyrä eli EKG on usein poikkeava jo ennen sydänoireiden
alkamista. Sydämen kaikukuvauksessa voidaan nähdä vasemman kammion
laajentumista ja paksuuntumista. Eteisperäisiä
tiheälyöntisyyskohtauksia tai sydämen johtoratojen
toimintahäiriöitä tutkitaan tavallisella EKG:lla tai EKG:n
pitkäaikaisrekisteröinnillä. Sydänlihaksen rautakertymä voidaan
todeta sydänlihaksen koepalan rautavärjäyksellä tai sydämen
magneettitutkimuksella.
Sukulaisten tutkiminen
Lähisukulaisten tutkiminen on tärkeää, jotta oireettomien taudin kantajien sairaus voidaan todeta mahdollisimman varhain. Hemokromatoosia sairastavan sisarukset ja lapset suositellaan tutkittavan ensimmäisen kerran noin 20 vuoden iässä. Tutkimuksiin kuuluvat rautavarastoja mittaavat verikokeet. Geenitesti voidaan tehdä, jos suvun geenimuutos tunnetaan.
Hoito ja kuntoutus
Varhain aloitetulla hoidolla pystytään ehkäisemään vakavien
elinvaurioiden syntyminen.
Hoitona on elimistön ylimääräisen raudan poisto vuodattamalla
laskimosta toistuvasti noin 500 ml verta. Toimenpidettä kutsutaan
venesektioksi. Aluksi venesektioita tehdään viikoittain, mutta
veriarvojen paranemisen myötä toimenpiteiden väli pitenee.
Venesektiot yleensä korjaavat vasemman kammion toimintaa ja
sydänoireita. Vaikeaa sydämen vajaatoimintaa sairastavilla
venesektioita ei aina voida toteuttaa, tällöin hoitona käytetään
rautaa sitovaa lääkitystä.
Sydämen vajaatoimintaa ja rytmihäiriöitä hoidetaan tavanomaisin
hoidoin. Hidaslyöntisyyden hoitona voidaan tarvita tahdistinta.
Runsasta alkoholin käyttöä sekä rauta ja C-vitamiini valmisteita
tulee välttää. Muuten hemokromatoosia sairastavat voivat syödä
tavallista, monipuolista ruokaa.
Ennuste
Hemokromatoosia sairastavien ennuste on hyvä, kun hoito aloitetaan ennen vaikeiden elinvaurioiden syntyä. Sydämen vajaatoiminnan ilmaannuttua ennuste on ilman venesektiohoitoa huono.
Hemokromatoosi Suomessa
Hemokromatoosia tutkitaan ja hoidetaan sekä terveyskeskuksessa että erikoissairaanhoidossa. Hemokromatoosia hoitavat mm. sisätautien, gastroenterologian ja kardiologian erikoislääkärit.
Järjestöt, toimijat ja muu tukitoiminta
Karpatiat ry on valtakunnallinen kardiomyopatiaa sairastavien ja heidän läheistensä potilasyhdistys ja etujärjestö,www.sydanliitto.fi/karpatiat. Ylimääräiset rautakertymät ovat harvinainen kardiomyopatian eli sydänlihassairauden aiheuttaja.
Kirjallisuutta ja linkkejä
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/hemokromatoosi_perinnollinen/
www.laakarilehti.fi/files/potilaansivu/SLL262007-2616.pdf
www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00758
www.diabetes.fi/sivu.php?artikkeli_id=543
Potilasoppaita sydämen vajaatoiminnasta, kardiomyopatiasta jne. voit tilata www.sydanliitto.fi
Lisätietoa sydämen vajaatoiminnasta ja rytmihäiriöistä
