Yleisyys
Suomessa tilaa arvioidaan esiintyvän alle yhdellä 10 000:sta
ihmisestä. Aasiassa sairaus on yleisempi.
Sairauden piirteet (oireet/löydökset)
Brugadan oireyhtymä on harvinainen vakaville rytmihäiriöille
altistava tila, jossa sydänperäisen äkkikuoleman riski on kohonnut.
Sairaus johtuu sydämen sähköisen toiminnan poikkeavuudesta ja se on
yhdistetty sydämen solukalvojen natriumkanavien toimintahäiriöön.
Oireyhtymä on perinnöllinen, mutta voi myös ilmaantua
yksittäistapauksena. Vain osassa tapauksista voidaan osoittaa
tunnettu geenivirhe oireyhtymän taustalta.
Brugadan oireyhtymän oireina voi esiintyä rytmihäiriöitä tai tajunnanmenetyskohtaus. Vakava rytmihäiriö voi johtaa äkkikuolemaan. Brugadan oireyhtymä altistaa kammiotiheälyöntisyydelle, joka helposti johtaa kammiovärinään.
Rytmihäiriökohtaukset ilmenevät yleensä kevyen toiminnan, levon
tai unen aikana. Miehillä oireyhtymä on yleisempi kuin naisilla.
Ensimmäiset oireet tulevat usein noin 40 vuoden iässä.
Sydämen rakenne on normaali, mutta sydänsähkökäyrässä eli EKG:ssa
nähdään oireyhtymälle tyypillinen poikkeavuus. Kyseinen
EKG-poikkeavuus voi olla nähtävissä koko ajan tai se voi ilmetä
vain sydämen natriumionikanaviin vaikuttavan IC-rytmihäiriölääkkeen
annon jälkeen. Lääketestausta käytetäänkin Brugadan oireyhtymän
diagnostiikassa.
Rytmihäiriöriskin arvioidaan olevan suurin potilailla, joilla sydänfilmissä on spontaanisti oireyhtymälle tyypillinen muutos ja joilla lisäksi on esiintynyt tajuttomuuskohtaus. Rytmihäiriöriskiä voivat lisätä kuume ja jotkut lääkeaineet.
Mistä Brugadan oireyhtymä aiheutuu
Brugadan oireyhtymä johtuu sydämen sähköisen toiminnan häiriöstä.
Sydämen supistuminen perustuu sähköarsykkeen leviämiseen
sydänlihassoluissa. Sähköärsyke syntyy solukalvon kanavien läpi
virtaavien ionien aikaansaamasta jännite-erosta. Brugadan
oireyhtymässä solukalvon kanavan toiminnan poikkeavuus voi johtaa
sähköisen toiminnan häiriöön erityisesti sydämen oikean kammion
alueella.
Tutkimuksissa on voitu yhdistää useita eri geenipoikkeavuuksia
Brugadan oireyhtymään. Toisaalta tunnettu yhden perintötekijän eli
geenin muutos löytyy vain noin neljäsosalta Brugadan oireyhtymän
potilaista. Oireyhtymä periytyy vallitsevasti eli vanhemmilta
keskimäärin puolelle lapsista.
Diagnostiikka
Brugadan oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypilliseen
sydänfilmilöydökseen. Taustatiedot suvussa mahdollisesti
esiintyneistä äkkikuolemista ja lähisukulaisten sydänfilmilöydökset
voivat joissain tapauksissa tukea diagnoosia.
Ominainen sydänfilmimuutos näkyy sydämen oikeaa puolta rekisteröivissä kytkennöissä. Muutokset eivät välttämättä ole koko ajan nähtävissä sydänfilmissä, joskus ne tulevat esiin vasta IC-ryhmän rytmihäiriölääkkeen annon jälkeen. Flekainiditestissä annetaan natriumakanavaa salpaavaa lääkettä laskimoon sydänfilmiä samalla seuraten.
Mikäli todetaan Brugadan oireyhtymä, rytmihäiriön ilmaantumisen vaaraa voidaan joissain erityistapauksissa arvioida sydämen elektrofysiologisella katetritutkimuksella.
Geenitestillä on mahdollista löytää vain osa Brugadan oireyhtymää sairastavista, koska kaikkia oireyhtymää aiheuttavia syitä ei vielä tunneta. Tällä hetkellä sairautta ei voida siis täysin varmasti todeta eikä sulkea pois geenitestillä.
Sukulaisten tutkiminen
Sukulaisten tutkiminen on tärkeää oireettomien sairauden kantajien
löytämiseksi. Kaikki oireyhtymän kantajat hyötyvät neuvonnasta ja
tarvitsevat yksilöllisen hoidon tarpeen arvion. Tutkimuksiin
kuuluvat sydänfilmin otto ja oireiden kartoittaminen. Sukulaisten
tutkiminen helpottuu, jos suvusta on löytynyt geenimuutos.
Sukulaisten tutkiminen tulisi muistaa myös, jos omaista on
kohdannut äkillinen sydänkuolema ilman rakenteellista
sydänsairautta.
Hoito ja kuntoutus
Rytmihäiriön aiheuttamaa äkkikuolemaa pystytään estämään
rytmihäiriötahdistimella, joka pysäyttää rytmihäiriön.
Rytmihäiriötahdistin asennetaan, mikäli kammioperäisen rytmihäiriön
vaara arvioidaan suureksi.
Tehokasta lääkehoitoa Brugadan oireyhtymän rytmihäiriöiden estoon ei ole. Tutkimuksissa kinidiinin on havaittu joissain tapauksissa pienentävän rytmihäiriöiden esiintymistä, mutta laajamittainen tutkimusnäyttö puuttuu.
.
Rytmihäiriöille altistavien tekijöiden välttäminen
Kuume saattaa altistaa rytmihäiriölle, joten sen alentaminen
kuumetta alentavin lääkkein on suositeltavaa.
Alkoholin liiallinen käyttö ja alkoholimyrkytys altistavat rytmihäiriöille.
Vältettäviä lääkkeitä ovat:
-
monet rytmihäiriölääkkeet (esim.flekainidi, propafenoni, disopyramidi)
-
kalsiumkanavasalpaajat
-
masennuslääkkeistä tri- ja tetrasykliset, litium sekä fluoksetiini
-
bupivakaiini puuduteaine
-
noradrenaliini
-
kokaiini
-
propofoli nukutusaine
Alkoholimyrkytys altistaa rytmihäiriöille.
Ennuste
Ennenaikaisen äkkikuoleman vaara Brugadan oireyhtymässä on suuri
verrattuna perusväestöön. Rytmihäiriöriski on suurin potilailla,
joiden sydänfilmissä on nähdään spontaanisti oireyhtymälle
tyypilliset muutokset ja joilla lisäksi on esiintynyt
tajuttomuuskohtaus. Erityisen suuri riski on jo kertaalleen
kammiovärinästä elvytetyillä.
Brugadan oireyhtymä Suomessa
Suomessa sairauden tutkimukset ja hoito on keskitetty yliopistosairaaloihin. Mikäli sydänfilmin ja/tai sukuhistorian perusteella herää epäily Brugadan oireyhtymästä, on syytä ohjata henkilö tutkimuksiin asian tuntevaan yksikköön.
Järjestöt, toimijat ja muu tukitoiminta
Sydänlapset ja -aikuiset ry:ssä toimii perinnöllisiä
rytmihäiriösairauksia sairastavien pitkä QT -jaos. Toimintaryhmä
antaa tietoa, suunnittelee ja toteuttaa valtakunnallista
vertaistukitoimintaa.
Yhteyshenkilönä Marja Siltanen-Vatanen ,
marja.siltanenvatanen(at)gmail.com,
www.sydanlapsetja-aikuiset.fi
